Белгородский врач Светлана Виноглядова рассказала о выявлении генетических патологий у малышей
Благодаря неонатальному скринингу, в который включены исследования на 36 различных заболеваний, удаётся спасти жизнь и здоровье многим маленьким белгородцам.
В Белгородской области проводится обследование новорождённых на наследственные заболевания. Мы встретились с руководителем медико-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа Светланой Виноглядовой, чтобы нам рассказали о выявлении генетических патологий у малышей.
Генетики не покладая рук трудятся, чтобы на ранних стадиях выявить возможные заболевания и помочь как малышу, так и маме. В регионе есть лаборатории, где проводят неонатальный скрининг на пять генетических патологий и ищут возможные хромосомные нарушения у плода.
«К сожалению, у нас нет чудо анализа, который предсказывает будущее, потому что существует семь тысяч наследственных заболеваний. Ученые уже изучили геном, но мы еще не до конца понимаем, какое заболевание может быть связано с тем или иным геном или даже несколькими генами. Проблема во многих случаях – в отсутствии подтверждающей диагностики. Поэтому, сегодня невозможно сделать анализ, который бы предсказал все генетические мутации», – объясняет специалист.
Как рассказала Светлана Владимировна, в регионе на учёте стоят 45 детей с фенилкетонурией, 54 с врождённым гипотиреозом, 19 с адреногенитальным синдромом, 21 с муковисцидозом, восемь с галактоземией. Также генетиками выявлены два случая спинально –мышечной атрофии и два – дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.
Отметим, что есть исследования, которые генетики отправляют в Москву. Например, известное «кровь из пяточки». Благодаря неонатальному скринингу, в который включены исследования на 36 различных заболеваний, удаётся спасти жизнь и здоровье многим маленьким белгородцам. Пять исследований могут провести в регионе, а скрининг на 31 заболевание проводится в крупных федеральных центрах.
«Всех больных малышей тут же взяли на контроль и начали лечение. Кому-то требуется специальная диета, кому-то особые препараты. Чем раньше начать терапию, тем больше шансов на нормальную жизнь», — сказала Светлана Виноглядова.
В цитологической лаборатории выявляют риск рождения малыша с хромосомными патологиями. Для этого врачи изучают на экранах мониторов хромосомы плода, полученные при стократном увеличении с помощью микроскопа. Ведь так важно ещё в утробе матери узнать здоров ли малыш. Специалисты на приёмах рассказывают родителям, какие у малыша прогнозы и что у него за заболевание. Важно подготовить пару к подобному исходу. При необходимости врачи советуют рожать в медицинских центрах Москвы и помогают с сопровождением.
Отметим, что в год в белгородской лаборатории проводится примерно 50 тыс. исследований на генетические заболевания, а также ведётся постоянный контроль состояния детей с фенилкетонурией и галактоземией.
«Летом впервые в России собираются ввести еще одно исследование в рамках скрининга, оно будет проводиться в нашей лаборатории — на дефицит биотинидазы. Это генетическое заболевание, но сегодня есть возможность помочь таким детям. Наша лаборатория готова к будущим исследованиям», — рассказала биолог Татьяна Рыбалова.
